Взаимосвязь между метилированием и аутизмом

Хочется рассказать о клиентском случае, когда под маской аутизма ко мне привели ребенка с совсем иной структурой нарушения.

Что такое вокализация

Вокализация – стереотипные повторения одинаковых звуков, которые проявляются у детей, прежде чем они учатся говорить. Для ребенка с аутизмом данное явление может продолжаться и на протяжении всей жизни, особенно, если его речь не развивается.

Вокализацию можно разделить на две категории:

Что такое вокализация
  1. Речевые включают звуки согласных и гласных (например, баба, даба) и часто упоминаются как лепет.
  2. Внезапные — естественные, вегетативные звуки, которые не напоминают речь, такие как плач, смех, суматоха, а также необычные звуковые постановки, такие как визги и рычание.

Было обнаружено, что более высокая частота и продолжительная стойкость атипичных вокализаций присутствуют у детей с РАС и у младенцев с высоким риском развития синдрома, до появления речи.

Экспозом и аутизм

Завершение проекта «Геном человека» в 2003 году положило начало эпохе «биологического детерминизма», убежденности в том, что здоровье и поведение человека контролируются в первую очередь нашими генами. Однако полагаться только на гены для прогнозирования и предотвращения заболеваний ошибочно, потому что у нашего организма недостаточно генов для поддержки концепции биологического детерминизма.

Ученые теперь понимают, что факторы, которые влияют на экспрессию генов, а не сами гены, являются причиной болезни.

Изучение механизмов, которые изменяют способ экспрессии генов, но не изменяют основной генетический код, называется эпигенетикой.

Сумма воздействий окружающей среды, которым человек подвергается в течение своей жизни, называемая «экспозомом», эпигенетически влияет на метилирование и экспрессию генов.

Читайте также:  3 веские причины не начинать отношения с богатым мужчиной

Впервые термин “Экспозом” был предложен эпидемиологом по раковым заболеваниям Кристофером Полем в 2005 году.

Он описал три составляющие экспозома:

  1. Общая внешняя среда, включая городскую среду, образование, климатические факторы, социальные контакты, стресс.
  2. Определенная внешняя среда со специфическими загрязнителями, токсинами, радиацией, инфекциями , факторами образа жизни (например, табак, алкоголь), питанием, физической активностью и т. д.
  3. Внутренняя среда, включающая внутренние биологические факторы: метаболизм, гормоны, микрофлору кишечника, воспаление, окислительный стресс .

Некоторые из факторов окружающей среды, которые эпигенетически влияют на развитие аутизма, включают в себя питание, дисбиоз, материнскую инфекцию, тяжелые металлы и токсины окружающей среды и др. ( 6 )

Дисбактериоз

Интересное новое исследование показывает, что кишечные бактерии эпигенетически модулируют экспрессию генов. Последствиями изменения в микробиоме кишечника может стать нарушение функции метилирования. ( 7 ) Дисбактериоз является распространенной проблемой среди детей с РАС, которая может способствовать дефициту метилирования. ( 8 ) Исправление дисбактериоза и восстановление здорового микробиома помогает исправить основные проблемы метилирования у детей с аутизмом.

Питание

Метилирование катализируется несколькими ферментами, которым требуются определенные питательные микроэлементы, включая фолат, рибофлавин, B6, B12, холин, бетаин, цинк и магний. Дефицит этих питательных веществ ухудшает метилирование. ( 9 ) Кроме того, исследования показывают, что питание с высоким содержанием рафинированной, обработанной пищи изменяет метилирование в мозге и ухудшает когнитивные функции. Эти данные свидетельствуют о существовании важной связи между потреблением обработанной, истощенной питательными веществами пищи и расстройствами аутистического спектра. ( 10 )

Инфекционные заболевания

Материнские инфекции увеличивают риск расстройств аутистического спектра, эпигенетически изменяя экспрессию генов, связанных с РАС, в мозге плода. ( 11 , 12 ) Выявление и лечение инфекций до того, как женщина забеременеет, может значительно снизить риск того, что у ее ребенка будут отмечены нарушения метилирования и РАС

Читайте также:  Заикание у детей 9 лет. Заикание у детей, известные методы лечения

Экологические токсины: тяжелые металлы и BPA

Обилие токсинов в окружающей среде, воздействию которых мы ежедневно подвергаемся, оказывает значительное влияние на метилирование и риск развития РАС.

Воздействие тяжелых металлов в утробе меняет метилирование генов и связано с повышенным риском аутизма. ( 13 )

Воздействие BPA, чрезвычайно распространенного в окружающей среде токсина, обнаруженного в пластиковых бутылках с водой и пищевых контейнерах, в консервах и на термобумаге, используемой для чеков, также изменяет метилирование ДНК и связано с повышенным риском аутистического спектра. ( 14 )

Экспозом играет решающую роль в регуляции метилирования и риска РАС. К счастью, есть много простых, но эффективных шагов, которые мы можем предпринять для модуляции экспозома, оптимизации метилирования и снижения риска аутизма у наших детей.

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ АУТИЗМА

Раньше аутизм считался редким расстройством, сейчас очевидно, что это не так. Когда специалисты научились определять и выявлять различные проявления нарушений при аутистических расстройствах, стало понятно, что аутистические расстройства есть примерно у каждого сотого ребенка, причем у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек. В настоящее время специалисты научились гораздо лучше выявлять аутизм, что привело к тому, что этот диагноз стали ставить чаще, чем раньше. Но, возможно, дело не только в диагностике, и аутизмом действительно стало заболевать больше людей. Ученые пытаются установить, на самом ли деле существует реальное увеличение заболеваемости аутизмом, и если оно есть, что является причинами роста этого заболевания во всем мире.

Особенности коммуникации у детей с РАС, проксемическая система

Проксемика изучает расположение людей в пространстве относительно друг друга при общении. Мы все стремимся к психическому и физическому комфорту, обособляя вокруг себя воздушное пространство, занимая личную территорию. Сюда входят и вопросы интимного пространства, которое комфортно для общения с другими. Существуют границы, при нарушении которых человек ощущает тревогу, страх, отвращение, неловкость и другие негативный чувства и эмоции.

Читайте также:  АЛКОГОЛЬНОЙ ЗАВИСОМОСТИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Дети-аутята, как и взрослые, плохо понимают и чувствуют личные границы между собой и собеседником. Они либо активно нарушают условно комфортную дистанцию, либо слишком ярко обособляют свою зону, увеличивая ее границы намного дальше, чем принято считать нормой. При этом исключений для близких и друзей нет.  Любой, кто нарушает его пространство, воспринимается агрессивно. Сами аутики могут подходить к человеку вплотную или вставать чересчур далеко.

По сути, у них нет как такового разделения на интимную (45 см), личную (до 120 см), социальную (до 260 см) и публичную (от 350 см и более) зоны комфортного общения.

Ориентация частей тела и угол общения, которые говорят о направленности мыслей говорящего, чаще выражается в развороте от партнера, нежели к нему, если речь идет о человеке с аутизмом.