Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Затяжное прогрессирующее генетическое заболевание, приводящее к различным формам слабоумия и возникновению непроизвольных движений в различных частях тела, называется хореей Гентингтона. У больного происходят неконтролируемые подергивания.

Этиология хореи Гентингтона

Тип наследования синдрома Гентингтона — аутосомно-доминантный. Однако, проявлении болезни зачастую начинается в старшем возрасте у молодых людей от 20 до 50 лет, количество пациентов, у которых диагностирована ювенильная формы заболевания не превышает 5%.

Причиной развития болезни считают патологическое изменение аминокислотного состава в структуре 4 пары хромосом, а именно увеличение количество повторяющихся геномов CAG, входящий в состав цепи ДНК. Вследствие дефекта геномной структуры, органы и системы не могут согласованно и полноценно функционировать. Патологическое изменение строения белков ДНК приводит к запрограммированной организмом гибели клеток. Отмечается атрофия и деструкция нервных клеток.

Основные причины

Известно, что хорея Гентингтона развивается впоследствии мутации генов. Патология возникает, когда изменяется ген НТТ, именно он ответствен за кодировку специфического белка хантингтин. Во всех генетических процессах разбираться не будем, это очень сложно и для многих будет непонятным. Обратим внимание только на то, что НТТ-ген при мутации оказывает токсическое действие на клетки.

Генетики выделяют такие виды заболевания:

  • Классический тип. В данном случае у человека появляются непроизвольные движения, возникают серьезные нарушения в мышцах, при этом психические отклонения не являются слишком серьезными.
  • Вариант Вестфаля (акинетико-ригидный тип). При синдроме повышается мышечный тонус, возникают проблемы с центральной нервной системой.
  • Психический тип. При заболевании возникают разные нарушения психического характера – появляются проблемы с памятью, снижается мыслительная функция, нарушается память. Диагностировать патологию сложно, потому что она долгое время может не давать о себе знать.

КЛИНИКА.

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 и старше лет. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезов нет. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание прогрессирует. Длительность его 5 — 10 лет с момента возникновения первых симптомов.

Диагностика. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной томографии обнаруживаются признаки атрофии коры головного мозга.

Читайте также:  Как реагировать родителям на плохие оценки ребенка

ЛЕЧЕНИЕ.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда — трифтазин в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

Как развивается синдром

Непосредственные причины Хореи Гентингтона – патологические гены. Они передаются только наследственным путем. Генетически деформированные генные участки обуславливаются количественными изменениями (гены имеют удлиненный триплетный код). Больные гены «просыпаются» к 30 годам и потихоньку начинают свою губительную деятельность.

Замечено, что если носителем патологических генов является отец, то у ребенка прогрессирование болезни идет гораздо быстрее.

Начинается болезнь Хорея Гентингтона с нарушения метаболизма (обмен веществ), происходящего на межклеточном уровне. В результате в нейромедиаторах (клетки нервного типа) образуется в больших количествах патологический белок. Это провоцирует глобальный биохимический сбой в работе ЦНС.

Как развивается синдром

Слово «хорей» обозначает «пляска»

Конечным итогом патологического процесса становится атрофические необратимые изменения отделов головного мозга. Страдают нейроны коры больших полушарий и полосатого тела (стриатум). В задачи стриатума входит контроль над процессами движений, его расстройство и вызывает хореи. Масса мозга стремительно уменьшается, что приводит к полной деградации личности.

Лечение

Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия).

Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

Обратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии.

О стадиях болезни Паркинсона читайте на /bolezni/bolezn-parkinsona/

Прогноз

Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

Видео

На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

Читайте также:  Токсикомания у детей и подростков: причины и последствия

Диагностика

Хорея Гентингтона — тяжелый случай в практике врача (ведь лечение, по сути, сводится к паллиативной помощи). И дело тут не столько в неблагоприятном прогнозе, сколько в, повторимся, сложности постановки диагноза. Из-за этого выявить ее на ранних стадиях очень тяжело, а характерные симптомы зачастую приписываются болезни Паркинсона или мультисистемной атрофии. Поэтому при подозрении на синдром Гентингтона начинать осмотр надо не с лабораторных тестов или высокотехнологического обследования, а с анализа жалоб пациента или его родственников (основная задача — выявление факторов наследования).

Вопросы, которые следует выяснить:

Диагностика
  • когда примерно появились первые симптомы (непроизвольные движения, психические отклонения, стойкие изменения характера);
  • как часто пациент наблюдался у ЛОР-врача (заболевания глотки могут сопутствовать хорее Сиденгама);
  • имеющиеся в прошлом случаи нарушения мозгового кровообращения (мелкие очаги омертвения могут спровоцировать большинство клинических проявлений) и лечение, которое было получено пациентом;
  • аналогичные симптомы у ближайших родственников;
  • беременность, если на приеме женщина (непроизвольные движения иногда могут появляться на 3-5 месяце беременности, но после родоразрешения они чаще всего полностью исчезают).

Дополнительные диагностические мероприятия:

  • Исчерпывающий осмотр у невролога.
  • КТ или МРТ головы. Диагностика структуры мозга способна выявить изменение его структуры и подтвердить (либо же опровергнуть) заболевание. К большому сожалению, необходимое оборудование в обычных непрофильных лечебных учреждениях все еще мало распространено.
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно определить электрическую активность нужных участков головного мозга (прежде всего, стриатума).
  • Специализированое генетическое исследование определит тип мутации в 4 хромосоме и, возможно, выявит ген синдрома IT-15.
  • ПЭТ-диагностика (позитронно-эмиссионная томография) визуализирует обменные процессы, происходящие в ЦНС. Метод позволяет выявить патологию на самом раннем этапе (когда видимые симптомы практически отсутствуют) и считается самым информативным.
Диагностика

Хорея взрослых

У взрослых хорея Гентингтона проявляется двумя формами течения. При первой – классической, признаки болезни проявляются во взрослом возрасте после 30 лет. Течение заболевания медленное, симптомы носят умеренный характер. Люди могут дожить до 45-50 лет, при этом нередко умирают от других болезней.

Симптомы Вестфальт-варианта возникаю резко. Заболевание быстро прогрессирует, начинает поражать людей в возрасте от 20 лет. Летальность формы высока.

В зависимости от клиники хореи Хантингтона выделяют три вида:

  1. Классическое течение. Проявляется форма признаками гиперкинеза. Возникают неконтролируемые движения.
  2. Вестфаль форма. Страдает тонус мышц, которые становятся слабыми. Бесконтрольные движения наблюдаются реже.
  3. Психическое течение болезни. При этом возникают симптомы нарушенной психики. Человек страдает провалами в памяти, становится вспыльчивым, слабым.

Классическая хорея Гентингтона выражается признаками неусидчивости, суетливости вначале болезни. С прогрессированием человек непроизвольно начинает гримасничать, совершать бесконтрольные движения рук, ног, шеи. В этот момент диагностируется болезнь. Если не начать лечение, то присоединяются движения руками и ногами во сне или при переживании, стрессе.

Хорея проявляется измененной походкой по типу пританцовывания, раскачивания и кивания головой. Со временем нарушается память, изменяется речь. Человек теряет трудоспособность, не может сам одеться, поесть. При этом может оставаться тяга к спиртному, сексу, играм за компьютером.

Осложнения болезни – это появление галлюцинаций, пневмоний, потеря слуха, зрения, сердечная недостаточность.

Классификация

Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

  1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
  2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.

Лечение

Задачей терапии хореи является не только устранение симптоматики патологии и причин, но и профилактика рецидивов. При правильно составленном курсе лечения длительность ремиссии в значительной степени увеличивается.

Препараты должны нормализовать защитные функции организма ребенка и прекратить процесс выработки антител к собственным клеткам.

Дополнительно для ребенка надо создать комфортные условия пребывания с исключением яркого света и громких звуков.

При лечении хореи используются следующие виды препаратов:

  1. Противовоспалительные средства (Диклофенак, Индометацин).
  2. Препараты из группы глюкокортикостероидов (Преднизолон).
  3. Антигистаминные средства (Лоратадин, Супрастин).
  4. Медикаменты для нормализации психоэмоционального фона (Димедрол).
  5. Препараты категории нейролептиков (Ридазин, Аминазин).
  6. Транквилизаторы (Феназепам).
  7. Седативные препараты (Фенобарбитал).
  8. Антибактериальные препараты (назначаются в редких случаях).
  9. Средства для снижения проницаемости сосудов (Аскорутин).
  10. Поливитаминные комплексы в соответствии с возрастом ребенка.

Хорошим дополнением к основному курсу терапии хореи являются физиотерапевтические процедуры. В результате их использования нормализуются некоторые функции головного мозга, улучшается процесс кровоснабжения.

Большинство процедур, применяемых при малой хорее, обладают противовоспалительным эффектом. Кроме того, физиотерапия позволяет продлить ремиссию и исключить проявление рецидивов заболевания в течение длительного времени.

Примеры физиотерапевтических процедур:

  • УВЧ отдельных частей головного мозга;
  • хвойные ванны (метод имеет противопоказания);
  • электрофорез кальция;
  • электросон;
  • УФ-облучение воротниковой зоны.