Болезнь Крейтцфельдта-Якоба : симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – основные симптомы:

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Основной причиной данного расстройства считается поедание мяса животных, болеющих спонгиозной энцефалопатией. Кроме того, были отмечены случаи заражения пациентов в медицинских учреждениях через некачественно стерилизованные хирургические инструменты или через трансплантируемые ткани. Описаны эпизоды заражения людей, подвергавшихся гормонотерапии, направленной на устранение дефицита гормона роста, когда лечение производилось с помощью экстрактов тканей, содержащих в себе данный гормон.

Кроме случаев инфицирования извне, существует наследственный фактор, вызывающий болезнь Крейтцфельдта—Якоба. Данная форма заболевания связана с мутацией в гене PRNP. Это нарушение вызывает появление в организме патологических прионов. Наследственное заболевание наблюдается в 10-15% семей, в которых когда-либо был поставлен диагноз любой формы данного расстройства.

Причины болезни

Согласно данным исследований современных ученых, существует основной возбудитель ‒ это прион. Есть предположения, что при новой форме заболевания образуется прион, то есть очень редко, но белковая молекула может внезапно измениться. Это действие «подтолкнет» другую здоровую молекулу к такому изменению.

На сегодняшний день белок прион мало изучен, поэтому нет точного ответа, почему происходит развитие болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Другие формы патологии развиваются по следующим причинам:

  • наследование мутированных белков от родителей;
  • инфицированные хирургические инструменты – при пересадке ткани и вживлении электродов в головной мозг пациента;
  • при употреблении зараженного мяса коровы или быка.

В том или ином случае причины будут индивидуальны.

Необходимо отметить, что это заболевание имеет долгий инкубационный период, потому что измененному белку понадобится время для трансформации здоровых тканей в патогенные.

Длительность инкубационного периода зависит от способа заражения.

К примеру, при инфицировании через хирургический инструмент на развитие уйдет полтора года. При трансплантации тканей ‒ шесть лет. Через медикаментозные средства ‒ двенадцать лет.

Изменения в головном мозге при болезни Крейтцфельдта–Якоба.

Симптомы

Чаще всего заболевание развивается постепенно, но встречается подострое и острое его начало. Приблизительно в 30% всех случаев человек раздражителен, рассеянный, безынициативен. Отмечается появление головной боли, снижение остроты зрения, нарушение сна и снижение либидо. Эпизодически может возникать страх без причины и/или эйфория, галлюцинаторные и бредовые переживания. При ходьбе появляется шаткость. Возникают парестезии.

На этапе развернутых клинических симптомов появляется прогрессирующий спастический паралич, тремор, атаксия, эпилептические припадки, ригидность мышц, атетоз, миоклонии, а яркая деменция, которая сопровождается речевыми нарушениями, речь распадается. В новом варианте преобладает психиатрическая симптоматика.

На терминальном этапе возникает глубокая деменция. Человек не контролирует функцию органов таза. Отмечаются пролежни, гиперкинезы, мышечные артрофии, нарушается глотание. Могут проявляться приступы эпилепсии и гипертермия. Смерть наступает в состоянии коматоза. При возникающей симптоматике запишитесь на прием к неврологу.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

При возникновении первых симптомов любого вида деменции и ее быстром прогрессировании стоит предполагать развитие болезни Крейтцфельда-Якоба, особенно, если слабоумие сопровождается многочисленными неврологическими симптомами.

Точная диагностика:

  • скрепи-ассоциированные фибриллы;
  • протеазорезистентный PrP;
  • морфологическая и неврологическая симптоматика, учитывая нейрорадиологическую и патолого-анатомическую.

Вероятная диагностика:

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба
  • наличие двух признаков из перечисленных: акинетический мутизм, экстрапирамидные и пирамидные симптомы, мозжечковая симптоматика, ухудшение зрения или миоклонус.
  • характерный ЭЭГ-паттерн;
  • прогрессирующее слабоумие.

Возможная диагностика предполагает ориентирование на аналогичные критерии, к которым добавляется длительность заболевания менее 2 лет.

Параклинические методы диагностики:

  1. Магнитно-резонансная томография головного мозга может отображать характерные билатеральные гиперинтенсивные сигналы в области хвостатых ядер. Возможны признаки атрофии мозжечка и коры больших полушарий.
  2. Меньше данные предоставляет позитронно-эмиссионная томография, которая позволяет определить многочисленные зоны гиперметаболизма на уровне полушарий мозжечка, коры больших полушарий и подкорковых ядер.
  3. На ЭЭГ может быть определена трехфазная активность при спорадической форме расстройства. Доступность диагностики пароксизмальной активности появляется через 12 недель с момента дебюта спорадического недуга (80-88% случаев). При терминальной, начальной и продормальной стадиях возможно выявление генерализованной миоклинической , билатеральной и фокальной пароксизмальной активности в 100, 53 и 15% случаев соответственно.

    Доступно определение пароксизмальной активности, ежесекундное возникновение трехфазных или двухфазных периодических комплексов и периодических комплексов, имеющих мультифазную конфигурацию. Рассматриваемый метод позволяет выявить периодические полиспайковые разряды. При диагностике новой формы вышеуказанные показатели неактуальны.

  4. Проведение тестов для определения когнитивных функций.
  5. Гистологический и морфологический анализ тканей головного мозга при аутопсии (процедура посмертная).
  6. Прижизненная биопсия мозга при необходимости уточнить определенные моменты для установки точного диагноза. Если пациент недееспособен, согласие должен дать опекун или родственник больного.
  7. Анализ ликвора проводится для определения любой формы недуга и учитывать необходимо наличие криптококкового антигена, вирусных и бактериальных культур, цитоз, уровень сахара, давление ликвора. Незначительное повышение уровня белка в пределах 100 мг/дл допускается. Уровень маркера в ликворе является одним из основополагающих диагностических критериев. Следует учитывать, что специфичность и чувствительность данного теста превышает 90%.

Крейтцфельдта-Якоба болезнь Википедия

Болезнь Кройцфельдта — Якоба
МКБ-10
МКБ-10-КМ и A81.0
МКБ-9
МКБ-9-КМ 046.1[1][2] и [2]
OMIM 123400
DiseasesDB 3166
MedlinePlus 000788
MeSH D007562 и D007562
Читайте также:  Причины развития кокцидиоза у кроликов и методы борьбы с ним

Болезнь Кре́йтцфельдта — Я́коба, (или Болезнь Кройцфе́льдта — Я́коба, названа по именам немецких врачей Ганса-Герхарда Крейцфельдта и Альфонса Якоба; синонимы: псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, коровье бешенство) — прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии (прионная болезнь). Смерть наступает в 85 % случаев при лёгкой форме, при тяжёлой излечение невозможно.

Содержание

  • 1 История
  • 2 Эпидемиология
  • 3 Этиология, патогенез и пути заражения
  • 4 Формы болезни Крейтцфельдта — Якоба
    • 4.1 Спонтанная — классическая (sCJD)
    • 4.2 Наследственная (fCJD)
    • 4.3 Ятрогенная (1CJD)
    • 4.4 Новый вариант (nvCJD)
  • 5 Клиника
  • 6 Диагностика
  • 7 Случаи ятропатии
  • 8 Лечение
  • 9 См. также
  • 10 Примечания

История[

Дифференциальная диагностика

Дополнительные обследования проявляются в подтверждении диагностики рассматриваемых болезней и исключении других причин слабоумия.

Цитоз во время такого расстройства не развивается. Изменения в цереброспинальной жидкости не развиваются. В отдельных ситуациях структура белковых соединений увеличена. В 90% примеров патогенный белок проявляется при СМЖ или спорадической форме болезни.

МРТ и КТ в отдельных примерах дают возможность диагностировать генерализованную атрофию. Зачастую сложность деменции не соответствует установленным показателям. Повторное обследование позволяет быстро определить необструктивную гидроцефалию.

Процедура ЭЭГ показывает билатеральные вспышки на основе генерализованного замедления ритмики. Продолжительность волн соответствует 200-600 мс. Изучаемые данные выявляются в 75-95% примеров. Когда указанные данные не удается определить, придется повторно выполнять ЭЭГ.

Среди отчетливых симптомов болезни отмечается гибель нервных клеток из-за формирования в них вакуолей, гипертрофия элементов при отсутствии воспалительных процессов белого вещества. При использовании электронного микроскопа должны проявляться скрепиассоциированные фибриллы и несколько прионовых элементов. Иммуногистохимические процедуры относятся к самым чувствительным диагностическим процедурам.

Какие формы БКЯ различают

Классификация этой болезни состоит из 4 основных видов, каждый из которых имеет свой путь заражения, симптоматику и инкубационный период.

Спонтанная

Ориентируясь на прионную теорию, спонтанная форма БКЯ возникает в мозгу человека, не имея на то никакой внешней причины. В группе риска 50-летние люди. Но вероятность пострадать от нее всего пару случаев на миллион. Первые признаки — это краткие провалы в памяти, перепады настроения, потеря интереса ко всему.

Больному неважны любые действия, которые человек делает каждодневно. Заканчивается потерей зрения, галлюцинациями, замедленной речью и позже летальным исходом.

Имеет ряд характеристик:

  • у 45% больных наблюдается сбой когнитивных функций и мозжечковые нарушения, и только у 20% их тандем;
  • симптоматика основывается на расстройстве поведения, сбое в высших корковых функциях, снижении зрения и слепоте, мозжечковой дисфункции и т. п.;
  • припадки эпилептического плана: как обычные, так и при тактильном контакте;
  • терминальная стадия проходит с выраженными когнитивными расстройствами;
  • смерть через 7-9 месяцев после первых признаков патологии.
Читайте также:  Лечение лобкового педикулеза (лобковых вшей)

Наследственная

Передается на генном уровне, в семьях, где есть повреждение гена прионового протеина. Именно он легче всего трансформируется в патогенный белок. Имеет симптоматику и течение, аналогичное классической форме БКЯ.

Какие формы БКЯ различают

Ятрогенная

Источник этой формы болезни — непреднамеренное внесение прионов пациенту при хирургическом вмешательстве, приеме некоторых лекарственных препаратов. В некоторых случаях это мозговые оболочки, которые берутся от мертвого донора для закрытия ран на мозге у живых людей.

На сегодняшний день заражение по этому источнику устранено, иногда фиксируют единичные случаи в слаборазвитых странах. Клиническая картина и течение такое же, как и классической БКЯ.

Новый вариант

Коровье бешенство у людей по этой форме впервые диагностировали у англичан в 1995 году и пострадали от нее около 100 человек. Заражение произошло через употребление в пищу мясной продукции, в которую попали прионы бешеных животных. Другими причинами болезнь не может вызываться. Поражает она не только пожилых людей, но и молодых. У них начало недуга сопровождается серьезными изменениями в личности.

Например, они забрасывают ежедневные дела, избегают любимых и близких людей, погружаются в депрессию. Позже худеют и имеют нарушения в координации. Ближе к финалу больные не могут соблюдать гигиенические меры, кушать без чужой помощи. Все жизненные функции подавлены, и наступает летальный исход.

Важно! Модифицированные белки в этой форме БКЯ отличаются от классической болезни, т. к. слабоумие отдаленное, и человек не осознает своего состояния.

Патогенез

Предполагается, что основную роль в развитии спонгиоформных энцефалопатий играет происходящее под влиянием прионных белков РrР изменение собственных белков человеческого организма PrPc в аномальные PrPSc. Хотя процесс изменения белковой структуры пока слабо изучен, известно, что структура PrPSc белка основана на β-слоях, а в норме в мембранном белке должны преобладать α-спирали.

Заболевание прогрессирует медленно.

Объединяющиеся в амилоидные волокна (белково-полисахаридный комплекс, образующийся при длительных патологических процессах) ненормальные изоформы скапливаются и образуют бляшки на нейронах. В итоге происходит постепенное отмирание нейронов (глиоз). Серое и белое вещества головного мозга приобретают губкообразное состояние, и в результате необратимых поражений ЦНС происходит гибель больного.

Инкубационный период у болезни Крейтцфельдта – Якоба зависит от пути заражения. Он составляет при инфицировании посредством :

  • хирургического инструмента — 15-20 месяцев;
  • донорских тканей – до 5,5 лет;
  • инъекций (введение гонадотропина и др.) – 12,5 лет.

Коровье бешенство может проявиться спустя 30 лет с момента заражения.